最近，莆田学院附属医院遗传室检验师王康英向中国医学遗传学国家重点实验室申报的一例染色体异常核型：46，x，t （x；8）（q22；p23）,经国际人类染色体异常核型登记库顾问、中国工程院夏家辉院士及鉴定组专家鉴定，该核型在国内外均未见相关报道，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，属国际首报核型。
今年6月，患者陈xx，女，21岁，因原发性闭经到该院妇产科就诊，经查染色体核型为：46，x，t（x；8）（q22；p23）。该患者为染色体平衡易位携带者，其配子在形成过程中，1/18的配子是正常的，1/18的配子是平衡易位携带者，其余均为不平衡的配子。不平衡的配子会引起闭经、流产、畸胎等。患者原发性闭经是因为染色体平衡易位没有遗传物质增减，故其表型正常。其父母及家系成员拒查染色体，无法确定该染色体平衡易位属于遗传性还是新生的。经临床医师分析，该患者日后怀孕的机率很低。专家建议：遇到原发性闭经或继发性闭经，月经紊乱、习惯性流产、胎儿畸形等情况时，可以考虑到正规医院检查染色体，以确定其不良临床症状是因遗传因素或后天因素所致，然后根据病因进行有效治疗。
目前，王康英检验师已在国际首报4例染色体异常核型。莆田学院附属医院历年来共首报23例人类染色体异常核型。该科研项目曾获福建省科技进步奖三等奖和莆田市科技进步奖一等奖。 （姚益群）